ダウン症の染色体異常について

こんにちは! 
今日はダウン症の2回目です。
 
8月4日に東京ファッションタウンビルで行われた
発達協会主催のセミナー
 
「ダウン症への理解と生涯発達をふまえたサポート」
の中で、
 
私は運動発達と整形外科的合併症について
お話しさせていただきました。
 
私の前に2コマ(なんと3時間!)、講演された橋本創一先生は
ダウン症について研究されている、
数少ない(日本には3~4人しかいないそうです。)先生でした。
 
医師ではなく、教育者としてのお話を聞く機会がはじめてで、
とっても勉強になりました。
 
そこで仕入れた情報も、皆様にたくさんお伝えしたいです!
 
 
その前に…今日は染色体の話です。
 
 
ダウン症の確定診断は、もちろん染色体の検査ですね。
 
常染色体21番のトリソミー(本来2本であるべき染色体が3本ある)です。
 
本来、ヒトの染色体は、常染色体22対(44本)+性染色体1対(2本)です。
 
お母さんから常染色体22本(半分)+性染色体X、
お父さんから常染色体22本(半分)+性染色体XまたはY
をもらうわけですが、
 
これがダウン症児の場合(標準型では)
 
お母さんまたはお父さんの21番目の常染色体が、精子、または卵子になるときに分離できず
 
どちらかから2本もらうため、合計3本になってしまうわけです。
 
 
さてモザイク型っているのがあるのをご存知でしょうか?
 
モザイク型は、21番目の染色体が3本ある細胞と、2本の細胞が混在しているタイプです。
 
全体の1~2%と言われています。
 
このタイプの方は、受精した後の最初の細胞分裂で、
21番のみ分離不十分で起きるようです。
 
症状は標準型のダウン症に比べて軽度です。
 
知的障害も少なく、一般の方と変わらず生活されている人も多くいます。
 
芸能人で、ダウン症かも?!なんてうわさされている人の中には
モザイク型の方がいらっしゃるかも…
 
 
私の患者様にもみえますが、
 
パッと見て、お顔も言われなければ気が付かないし、
 
学校も 普通級で頑張っています。
 
 
その他転座型、っていうのもありますが、
 
これは3本目の染色体が、別の染色体にくっついてしまっているタイプで
約5%と言われています。
 
これは半分は両親どちらかがその転座染色体を保有していることが原因です。
 
 
 
今日も読んでくださって ありがとうございます(*^-^*)

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