ダウン症の発症頻度

こんにちは!
今日はダウン症の発症率についてお話しします。
 
ダウン症児の生まれる確率は、出生1000~700に対し1名くらい
と言われています。
最近は、女性の出産年齢が高くなったことが影響し
出現率が高くなったと言われます。
特に東京などの都会では、その傾向があるようです。
 
また、医療技術の進歩も、この増加を加速しています。
心疾患など、重篤な合併症を持ったダウン症児も
ちゃんと生まれることができるようになった、ということですね。
 
 
今、さらっと言いましたが、
出産時の年齢が高くなると
さまざまなリスクが発生します。
その一つが、子どもの染色体異常です。
 
染色体異常の発症する頻度は、
日本では全体で約200出生に対し1人です。
つまり1学年5クラスくらいの学校では、一学年に1人いる計算です。
出産時の年齢が40歳以上では、なんと50人に1人の発症率です。
 
ダウン症においては、
45歳以上の母から生まれたこどもの
30人に1人がダウン症、と言われています。
 
思っていた以上に多いのではないでしょうか?
 
 
ちなみに
 
宝くじに当たる確率 1等 1,000万分の1
パチンコで大当たり    400分の1
四葉のクローバー発見   10,000分の1
65歳で心筋梗塞発症    約100人に1人
 
だそうです…(-“-)
 
染色体異常のBabyが生まれるって
ぜんぜん珍しい事じゃないって 感じませんか?
 
ではまた!

ひとり当たり3000万円⁉産科医療補償制度

産科医療補償制度について、おつたえします。
 
産科医療補償制度は、
分娩に関連して発症した重度脳性麻痺のお子様とその家族の
経済的負担を速やかに補償するとともに、
脳性麻痺発症の原因分析を行い、
同じような事例の再発防止に資する情報を提供することなどにより、
争の防止・早期解決および
産科医療の質の向上を図ることを目的としています。
 
2009年1月1日に開始されました。
分娩機関が加入する制度で、
補償金は分娩機関の掛金から支払われます。
 
対象は、誕生日によって異なります。(途中で制度の見直しをされたため)
①2009年~2014年に生まれた方:
 1.出生体重2,000g以上、かつ、在胎週数33週以上のお産で生まれていること
または
 2.在胎週数28週以上であり、
かつ、胎児心拍の異常が何らかの出産時のハプニング
(例えば胎盤側期剥離など)のためにおこり、
低酸素脳症の状態になったもの
(これは大まかに述べていますが、もっと詳しい基準があります!
詳細は 下記ホームページをご覧ください。)
②2015年以降に生まれた方
 1.出生体重1,400g以上、かつ、在胎週数32週以上のお産で生まれていること
または
 2.①の2.に準ずる(少し変わります)
 
そして身体障害者手帳の1・2級に相当する障害を持たれている方が対象です。
 
但し、除外される基準があります!これも詳細はHPを!
そして、この制度に参加している医療機関で出生している必要があります。
 
 
補償額は、なんと 一人当たり総額3000万円です!!
 
申請できるのは、満5歳の誕生日までです。これを過ぎると申請できません。
 
これ、すごい制度ですよね。
 
私は脳性麻痺患者さんをたくさん診ていますが、
この制度を利用し、私が診断書を書いているのは、今までに たった2人なんです。
 
もちろん、他で診断書を書いてもらっている人もいると思いますが
実際、あまり知られていないのでは…
 
だからぜひ、多くの方に知っていただきたくて
脳性麻痺の2回目に載せました。
 
是非HPをご覧になって、
産科主治医だった先生に、訊いてみてください!
「この子は対象になりませんか?」と。
 
 
対象となる多くの方が、この制度を利用し、
子育ての苦労が少しでも
軽減しますように!
 
 
産科医療補償制度
 

股関節脱臼の発生因子

股関節脱臼の2回目です。
 
赤ちゃんの股関節脱臼は、
むかし(1950~1960年代)約1~5%と言われていました。
 
その後1975年から始まった予防活動以降、その数はなんと1/10に減ったのです。
いかに予防活動で防げるかということがわかりますね!
 
具体的な予防活動とは、乳児・新生児健診の徹底、
衣服や抱き方、抱っこ紐などの啓蒙活動です。
 
しかしその後、実はまた少しずつ増えてきているのです。
減ったことで診断する機会が減ってしまい、専門医でないと発見しにくくなってしまったことも
その要因だそうです。
 
なんと、整形外科の教授でも、見落としたことがあるとか…(-_-;)
(これは、その時は外れていなかったかもしれないと言われています…)
 
心配な時は、ちゃんと小児に詳しい整形外科を受診しましょうね!(^^)/
 
さてさて、
DDH(発育性股関節形成不全 以下DDH)の発生因子を、
二つに分けてお話しします。
 
1.生まれる前の要因
 
2.生まれてからの要因
です。
 
1.生まれる前の要因として
 
  ①母胎内環境因子 つまりお母さんの子宮の中が狭かったとか、
       赤ちゃんが変な格好だったとか
 
  ②遺伝 骨盤の形や関節弛緩性など
 
  ③性別 断然女児が多い
 
そして、骨盤位分娩に多いこともよく知られています。
 
2.生まれてからの要因として
 
  ①向き癖
 
  ②抱き方
 
  ③おむつの種類
 
  ④おむつの当て方
 
  ⑤スリングの使用
 
 など、赤ちゃんの下肢の自由な動きを妨げる環境が大きく影響します。
 
スリングについては、「母胎内に似ているので、赤ちゃんが安心する」ということで、
一時すごく流行ったのですが、
これが股関節にとっては非常に危険なのです!
 
そこで0~3か月の赤ちゃんに対しては、
スリングを使用する抱き方を「コアラ抱っこ」ふうに提唱しています。
 
(「スリング 基本抱き」で検索してください!)
 
 
ではでは
健診時に股関節脱臼を疑う所見をまとめますね。
 
1.股関節の開きが悪い(開排制限)
 
2.太もも、鼠径部の皺(しわ)の左右差
 
3.家族に股関節脱臼の既往がある
 
4.女児
 
5.骨盤位分娩(逆子)
 
不安があれば、くれぐれも、小児整形外科の専門医を受診してくださいね!(^^)/

寝返りゴロゴロ

今日は正常発達の2回目 
寝返りについてお話しします。
 
寝返りは、平均生後5~6カ月に獲得すると言われます。
 
私は医師国家試験で
「寝返りゴロゴロ(5656)」と
語呂合わせで覚えました(;^ω^)
 
ここでは、あおむけからうつ伏せへの寝返りについてお話しします。(PT/OT向け)
 
①正常発達の寝返りのまず最初のステップは、生後3~4か月頃の、横向きまでの寝返りです。
 これは通常、股関節と膝関節を曲げ、両手を合わせ(あるいは膝に手を置き)、丸くなった状態(屈曲肢位)から、
 首が横を向き、次に体が手足ごとゴロンっと一体になって横向きに回旋します。
ここで、くびが横を向くと身体がゴロンと一体のまま横を向く反応を「くびの立ち直り反応(緊張性頚反射)」といいます。
 
時に勢い余ってそのままうつぶせになってしまうことも。
 
また、時にこの横向きまでの寝返りを、屈曲肢位ではなく、くびから胴体まで反り返って(伸展肢位で)行うことがあります。
これはおもちゃを目で追って、その結果として起きることが多いようです。
また、ダウン症のような低緊張の児や、脳性麻痺などの患者さんにもよく見られます。
でも運動発達的には、先に述べた屈曲肢位の寝返りを経験しておくことが大切です。
 
②寝返りの次の段階は、横向きからうつ伏せへの変換です。
 これは4か月頃できるようになります。
 横向きの児のくびが進展し、それに続いて身体全体が伸展してうつ伏せまで回旋します。
 このとき、背中全体が進展し、一体になってゴロンと回ります。これを「トータルパターンでのねがえり」と言います。
 
ここまでの一連の流れを言い直すと、
 全身の屈曲パターンで横向きになり、全身の伸展パターンでうつ伏せになる
という感じです。
 
③5~6カ月を過ぎると、上半身と下半身が分節して回旋するようになります。
 つまりあおむけから横向きになる過程では、肩が先に回って腰がついてくる。そこからそのまま腰が回って下半身が先にうつ伏せ位となり、上半身がついてくる。
 この「体軸内回旋」による寝返りを、「成熟パターン」と言います。
 このころには、立ち直り反応を利用せずに自分の意志によって首を横に向け、寝返りを行っているようです。
 
イメージできました??
「寝返り」でPCで動画を検索してみると面白いです。( ;∀;)
いろんなパターンがありますね。
 
一言で「寝返り」と言っても、奥が深い!!
寝返りは、すべての姿勢変換の基本です。大切!
寝返りしないまま、仰向けから腹筋で起き上がる赤ちゃんもたまにいます。
そのような場合、大きくなっても身体の回旋がうまくできず、振り返り動作ができなかったり、姿勢変換が下手だったりします。
 
追加ですが、重度の脳性麻痺児において
寝返りのできる児と、できない児では 
側弯症の進行具合がかなり違うそうです。
寝返りのできる児は、側彎が進みにくいのです。
 
寝返り、促しましょうね!

「自立」について

こんにちは!
 
今日は、先日8月5日に参加した、
筋ジストロフィー患者さんと支援者の会主催の講演集会で
感じたことを書こうと思います。
 
ここで私は光栄なことに、200名近い参加者の前で
筋ジスのリハビリテーション、脊柱側弯症についてお話ししたのですが
そのことは置いておいて・・・(;^ω^)
 
この会の主催者である、
名古屋を中心に活動している 筋ジス患者さんの集まり、「団結の会」。
 
10代~20代の男の子の集まりです。
 
進行性の病気ですから、
ほとんどが電動車いすにのり、
だんだん動きにくくなっていく中で、
 
皆で自分たちの病気についての勉強会をしたり
パーティ―をしたり
カラオケをしたり
旅行に行ったり
 
とても素敵な経験を、自分たちで企画し、
支援者と一緒に実現しています。
 
10~20代の男の子が、普通にしていることをしているだけです。
身体が思うように動けなくても
一生懸命楽しんでいます。
 
 
新しく「団結の会」に加わった Uくんは、
この日に、「皆さんに伝えたいこと」といた感じの題で
スライドを用いたメッセージを、発表することになっていました。
 
ところが数日前に、車いすから転落し、骨折。
参加することができなくなってしまい、
急きょ、電話での参加となりました。
 
その彼が言っていたことが、
とても心に残っています。
 
「僕は人の助けを借りないと生きていけないけれど
でも一人で生きていきたい。」
 
彼は今、家を出て、
ひとり暮らしの練習をしています。
24時間、支援者に助けてもらいながら
自分の意志で生活する。
その目標に向かって
頑張っています。
 
お母さまはとても優しい、素敵な方です。
家を出たいと思ったのは
決して家の生活に不満があるからではないでしょう。
 
弟もやはり筋ジスで
ひょっとしたら、二人の介護を頑張る母を
助けたいと思ったのかもしれません。
 
 
私がここでお伝えしたいことは
「自立」の意味です。
 
24時間、支援が必要でも
「自立」できるということ。
 
「自立」とは
自己決定に基づいて主体的な生活を営むこと」、
障害を持っていてもその能力を活用して社会活動に参加すること
 
自分で考え、自分で決めて、生きていくこと
社会に関わり、社会に影響を与えること
 
たとえ体が動かなくても
食事を食べることも
排せつやお風呂、すべてに助けが必要で
人工呼吸器を装着していても
自立はできる
 
でもそれは、そんな簡単なことではありません。
 
そんな勇気ある決断をし、
毎日、普通に生活すること自体が、戦いだ
そう言った彼らに
私たちは何ができるだろう。
 
五体満足に生まれ、一人で何でもできる自分が
頑張らないでどうする!
彼らに恥ずかしい。
その気持ちでいっぱいになりました。
 
「団結の会」の活動から、
私は ものすごいエネルギーをいただきました。
この場を借りて
本当にありがとう!
 
私に力をくれた彼らの活動は
りっぱに「社会活動に参加し、社会に影響を与えている」
そう思います。
 
文章が下手で
うまく皆さんに伝わったかどうか 心配です。
 
 
患者さんたちから、たくさんの勇気と力を戴ける
この仕事が 私は大好きです。
 

ダウン症の染色体異常について

こんにちは! 
今日はダウン症の2回目です。
 
8月4日に東京ファッションタウンビルで行われた
発達協会主催のセミナー
 
「ダウン症への理解と生涯発達をふまえたサポート」
の中で、
 
私は運動発達と整形外科的合併症について
お話しさせていただきました。
 
私の前に2コマ(なんと3時間!)、講演された橋本創一先生は
ダウン症について研究されている、
数少ない(日本には3~4人しかいないそうです。)先生でした。
 
医師ではなく、教育者としてのお話を聞く機会がはじめてで、
とっても勉強になりました。
 
そこで仕入れた情報も、皆様にたくさんお伝えしたいです!
 
 
その前に…今日は染色体の話です。
 
 
ダウン症の確定診断は、もちろん染色体の検査ですね。
 
常染色体21番のトリソミー(本来2本であるべき染色体が3本ある)です。
 
本来、ヒトの染色体は、常染色体22対(44本)+性染色体1対(2本)です。
 
お母さんから常染色体22本(半分)+性染色体X、
お父さんから常染色体22本(半分)+性染色体XまたはY
をもらうわけですが、
 
これがダウン症児の場合(標準型では)
 
お母さんまたはお父さんの21番目の常染色体が、精子、または卵子になるときに分離できず
 
どちらかから2本もらうため、合計3本になってしまうわけです。
 
 
さてモザイク型っているのがあるのをご存知でしょうか?
 
モザイク型は、21番目の染色体が3本ある細胞と、2本の細胞が混在しているタイプです。
 
全体の1~2%と言われています。
 
このタイプの方は、受精した後の最初の細胞分裂で、
21番のみ分離不十分で起きるようです。
 
症状は標準型のダウン症に比べて軽度です。
 
知的障害も少なく、一般の方と変わらず生活されている人も多くいます。
 
芸能人で、ダウン症かも?!なんてうわさされている人の中には
モザイク型の方がいらっしゃるかも…
 
 
私の患者様にもみえますが、
 
パッと見て、お顔も言われなければ気が付かないし、
 
学校も 普通級で頑張っています。
 
 
その他転座型、っていうのもありますが、
 
これは3本目の染色体が、別の染色体にくっついてしまっているタイプで
約5%と言われています。
 
これは半分は両親どちらかがその転座染色体を保有していることが原因です。
 
 
 
今日も読んでくださって ありがとうございます(*^-^*)

脳性麻痺の定義

こんにちは!
 
今日は脳性麻痺のおはなしです。
 
脳性まひの定義、ご存知ですか?
日本では昭和43年に、当時の厚生省が
「脳性小児まひの成因と治療に関する研究」
を発表し、以下のように定義づけました。
 
「脳性麻痺は、受胎から新生児期(生後4週以内)までの間に生じた
脳の非進行性病変に基づく、永続的な、しかし変化しうる
運動および姿勢の異常である。
その症状は満2歳までに発現する。
進行性疾患や一過性運動障害または将来正常化するであろうと思われる
運動発達遅延は除外する。」
 
ここでポイントは、
①原因が、ママのおなかの中にいる間~生まれる瞬間~生まれて4週間以内に起きた何か(例えば脳出血、酸素不足など)であること。
②脳の病変は進行しないこと
③病変は治らないこと
④脳の病変は治らないが、症状は成長とともに変わってくる
運動と姿勢の異常:運動発達が進まない、皆と違う格好になる、違うやり方で運動発達がゆっくり進むなど
⑥症状が出るのは生まれてすぐのこともあるが、しばらくたってわかることも。遅くとも2歳には発現する。
⑦進行する病気(脳腫瘍とか、変性疾患とか)や、完全に治る病気(脳炎の一部など)は脳性麻痺に含まない。
⑧運動発達や知的発達が、ただゆっくりなだけの場合も、除外される。
 
ということです。
たったこれだけの文章の中に、すごく内容が濃いです。
 
ちなみにこの定義は、脳性麻痺を一種の症候群とみなしていますね。
疾患(病気の)概念ではないことから、
 
2006年、AACPDM(American Academy for Cerebral Palsy & Developmental Medecine)
が、以下のように定義し、日本でもそれが使われるようになりました。
 
・脳性麻痺とは、発達期の胎児または乳児の脳に生じた非進行性の病変による運動と姿勢の発達の永続的で、活動を妨げるような障害の一群を指す。
・脳性麻痺の運動障害はしばしば感覚、知覚、認知、コミュニケーション、行動の障害およびてんかん、二次的な筋骨格の問題を伴う。
 
これは疾患概念になっています。
 
今日はめっちゃ難しい(PTさんには常識でスミマセン)お話でした。
 
ところで、小児麻痺には2種類あることをご存じですか?
小児麻痺には
*脳性(小児)麻痺
*脊髄性小児まひ
があるんです! 時々ごっちゃにしている人がいますよ~~
 
脊髄性小児まひは、「ポリオ」という病気です。
予防接種の普及によって、日本ではもう見られなくなりましたが、
こどものころ罹患された、50歳代以上の患者さんは今もいらっしゃいます。
両下肢のまひで、多くは長下肢装具をつけて歩かれています。
これは脳性麻痺とは全く別の病気です。
 
紛らわしいので、脳性麻痺のことを「小児まひ」とは言わないほうがいいですね。
 
 
今日も読んでくださって ありがとうございました!(^_^)/
 

赤ちゃんの股関節脱臼について

こんにちは!
 
小児整形外科疾患 第1回目です
 
 
さてさて新生児期~乳児期の、3大小児整形外科疾患、というのがあります。
1.先天性股関節脱臼
2.筋性斜頸
3.先天性内反足
この3つです。
 
小児整形と言えば、なんといっても股関節脱臼!
今日は股関節脱臼のお話を致します。
 
 
私がまだ若かりし頃、乳児期に見つかる股関節脱臼を
「先天性股関節脱臼」(Congenital dislocation of the hip:CDH)
と習い、出生前に外れると考えられていました。
 
しかし30年くらい前、出生後の環境も大きく関与することから
「発育性股関節形成不全」
(Developmental dysplasia of the hip:DDH)という名称が出現し、
今ではこちらが主流となっています。
この真ん中のDについては、
dysplasia,
dyslocation,
dysplacement,
等、最初は色々使われたようです。
 
なんだか堅い話ですみません。
 
つまり、股関節脱臼の原因として、出生後の環境が大きく関与する、ということです。
生まれたときは外れてなかったのに、
赤ちゃんの扱いが悪いと、外れてしまう、ということ。
これ、重要です!
次回はその原因について、解説します。
 
 
 
 
実は何を隠そう、私も赤ちゃんの時、股関節脱臼(亜脱臼?)だったとのこと。
母は大学病院まで、私を連れて通っていたそうです。
ギプスをはめたとか。
でも大学病院まで通うのが大変で、
途中でやめちゃった (;^ω^)
と聞いています。
おいっ!!
 
そのせいか、いまだに内股歩きです(*´з`)
 
ではまた!
読んでくださってありがとうございます(^.^)

正常発達1.くびの座り

こんにちは!
 
今日は正常発達についてお伝えします。
赤ちゃんが満期出産し、すくすくと運動発達が進んだ場合、
だいたいどんな風に運動を獲得するでしょうか?
 
まずは定頸(首の座り):これは大体3~4か月
くびがすわるって、どういうことか、説明できます?
抱っこしても、首がぐらぐらしなくて、
うつぶせにすると、自分で頭を起こして前を見、左右を見渡すこともできる状態。
このとき、勢いをつけたり、つっぱって上を向きすぎたりしているのは
あまり良い定頸とは言えません。
くびがすわっているということは、頭を支える首の筋肉が、
前後・左右、どの部分もバランスよく働いて、
自分の意志で頭を動かすことができる状態です。
これ、結構難しいんです。
 
 
ダウン症児等、筋力が弱くて柔らかい(よく筋緊張が低い、と表現します)子どもさんは
時々うつぶせで首を強く伸展させて、上を向いていることがありますね。
これを「こんなに頭を挙げられるなんて、すごくしっかりした!」
と勘違いすることがあります。
上を向くほど首を伸展させているのは
くびの前の筋肉がしっかり働いていないから。
首の筋肉のアンバランスが原因です。
しっかりした定頸のためには、くびの前の筋肉も働かせることが大事です。
なので、うつ伏せで、おもちゃで首を挙げる誘導をするときは
上過ぎはだめで、
ちょうどまっすぐ前を向けるくらいの高さにしてくださいね!
 
ということで、今日は定頸についてお話ししました。
次回の正常発達は、寝返りです!
 
今日も読んでくださって、ありがとうございます(*^-^*)

熱中症に注意!

こんにちは
 
まだまだ暑い日が続いています。
大人もこどもも、熱中症には十分注意が必要です。
特に障害をお持ちの子どもさんは、体温調整が上手にできず、熱がこもりやすい子がたくさんいます。
自分で症状を訴えられなかったりするので、周りが十分すぎるくらい、気を付けてあげましょう。
 
いつもより元気がない ぐったりしている だるい
いつもより体温が高い
食欲がない
おしっこがあまり出ていない
気持ちが悪い 嘔吐する
頭が痛い
などなど
初期症状はさまざまです。
 
熱をこもらせないために
バギーに載せて長く屋外を移動するのは危険です!
アスファルトからの熱で、ものすごく暑いのです。
 
でもどうしても外出しなければならないときは、
短時間、バギーで出かけるわけですが
 
中にはバギーの背もたれ部分に、扇風機を内蔵している人もいます。
 
これ、グッドアイデアですね!
 
それから首の後ろには、冷凍庫で凍らせたゲル状の保冷剤、
(ドラッグストアにいろいろありますね!)
これも必須です!
 
実際に熱がこもってしまったときは
大きな血管が体表近くを流れてるところを、保冷剤や氷で冷やします。
 
(氷はビニール袋に水と氷を入れて、口をしっかり縛ったものが冷やしやすいです。)
 
場所はわきの下、足のつけ根(股関節)、くびなどです。
 
電解質バランスの良いドリンクを飲ませ
(ゼリー状のものが飲ませやすいかも)
(これは子どもさんが飲めるものを事前に準備しておきましょう!)
 
飲んでくれない、おしっこが半日出ていないようなら、
すぐ主治医に相談を!
 
早く涼しくなってほしいですね…